کوتیس لَکسا به گروهی از شرایط اشاره دارد که ناشی از فیبرهای الاستیک کم و پراکنده در چندین ارگان هستند. پوست اغلب درگیر شده و ظاهری شل، افتاده و آویزان پیدا میکند. این بیماری به صورتهای اتوزومال غالب (AD)، اتوزومال مغلوب (AR) و مرتبط با کروموزوم X وجود دارد. به ندرت، این وضعیت ممکن است به صورت اکتسابی ایجاد شود.
فرمهای اتوزومال مغلوب (AR)
این فرمها معمولاً از بدو تولد آشکار میشوند و ممکن است با آمفیزم (emphysema) زودرس همراه باشند:
- فرم AR، نوع 1 (جهشهای ژن 1A-فیبولین 5، 1B-فیبولین 4،